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写作发表不难，就找艾思科蓝12月6日，《科学》（Science）杂志在线发表了西湖大学生命科学学院、西湖实验室俞晓春团队最新成果“完整的端粒到端粒小鼠参考基因组序列（The complete telomere-to-telomere sequence of a mouse genome）”，报道了该团队在解析小鼠参考基因组方面取得的重要突破。这意味着人类历史上第一次看清小鼠基因组DNA全貌。

图源：Science小鼠，是生命科学研究中*常见的实验动物和模式生物，这是因为许多生物实验不宜在人体内进行，因此，小鼠的基因组DNA信息直接关系到人类健康的探索。也正因如此，人类对小鼠基因组DNA的认知与西湖大学生命科学学院、西湖实验室俞晓春团队的研究密切相关。目前小鼠的基因“档案”中，*完整的是参考基因组GRCm39，同样也存在约7～8%未被解析的区域。未知的基因组DNA里或许隐藏着一些至今无法解释的遗传性疾病的谜底。这些“空白”尤其存在于异染色质和核糖体DNA（rDNA）区域。这些区域富含重复的基因序列，即一些反复出现的，看似近乎一模一样、但实则有细微区别的片段。二代基因测序技术仅能测出其中的一段（且由二代技术完成的小鼠基因组图谱中还有错误），对完整的排序序列“束手无策”；而三代技术可以“完全看清”。由于人类基因组包含大约30亿个碱基对，能够读取更长片段的第三代基因测序技术的出现，为科学家破解完整的人类基因图谱的进程按下加速键。   2022年3月31日，《科学》发表文章报道了名为“端粒到端粒联盟”的国际科学团队，完成了第*个完整的、无间隙的人类基因组序列，填补了2003年“人类基因组计划”遗留下的8%尚未读取的基因区域。在大洋彼岸的中国浙江杭州的西湖大学，俞晓春实验室当时的博后、现在的助理研究员李麒麟及时关注到了这条新闻。时至2023年的春天，迟迟不见欧美的实验室发布“大新闻”，实验室最终决定自己动手拼完小鼠基因组“拼图”。“（全球）剩下的人一直在等，但我们不想等了。”俞晓春回忆说。俞晓春团队综合了众多三代基因测序技术，让它们互相补足，开发了一把能够充分挖掘小鼠基因的“金铲子”。他们以*常用的小鼠C57BL/6的单倍体胚胎干细胞（mhaESC）为样本，进行了基因测序和组装，获得了长度为2.77 Gbp（表示十亿个碱基对）的完整的高质量小鼠参考基因组序列，其中包含215.23 Mbp（表示一百万个碱基对）先前未被鉴定的序列，填补了约7.7%的基因组空白。

mhaESC基因组与先前参考基因组的共线性比对结果从科学意义上来说，俞晓春实验室的这项研究，通过综合“长读长”第三代测序技术成功完成了小鼠基因组的端粒到端粒组装，填补了现有参考基因组中的空白区域，揭示了新的基因和结构变异，“拼完”了小鼠基因组图谱的“拼图”。这些发现不仅提高了对小鼠基因组结构和功能的理解，也为基因组学研究提供了重要的技术参考和数据资源。俞晓春实验室剑指的始终并不是小鼠基因组真容本身，而是希望利用这把“基因组之铲”探索遗传性癌症、发育性疾病未解的致病机理。  西湖实验室助理研究员刘俊丽博士和李麒麟博士为本文的共同第*作者，西湖大学生命科学学院科研副院长、西湖实验室科研副主任俞晓春教授为通讯作者。本研究得到国家自然科学基金、浙江省自然科学基金、浙江省“尖兵”&“领雁”项目、杭州市型创新创业团队、西湖教育基金会和西湖实验室提供的经费支持，同时感谢西湖大学生物医学实验技术中心、实验动物中心及高性能计算中心等平台的支持。论文链接：https://www.science.org/doi/10.1126/science.adq8191

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